Día de las Enfermedades Raras

El 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras.

Cada país determina qué enfermedades se consideran raras. También depende de las características genéticas de la población. Por ejemplo, una enfermedad puede ser rara en una región y común en otra.

Muchas enfermedades raras son genéticas. EURORDIS calcula que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético. Entre ellas se incluyen enfermedades causadas por la mutación de un único gen (enfermedades monogénicas), así como enfermedades en las que varios genes contribuyen a su desarrollo. Diagnosticarlas implica «leer» el ADN y buscar cambios en los genes que causan alteraciones en células y órganos.