Cómo hacerse la prueba genética del cáncer

La mayoría de los tumores malignos son asintomáticos hasta las fases finales. O existen signos inespecíficos de cáncer en mujeres y hombres, que también son síntomas de otras enfermedades. Por lo tanto, es difícil detectar el tumor precozmente e iniciar el tratamiento a tiempo.

Los signos del cáncer sólo pueden hacerse visibles cuando ya no es posible ayudar: en la mayoría de los casos, el estadio 4 no puede extirparse quirúrgicamente ni responde al tratamiento. Si, por ejemplo, se detecta un tumor de mama en estadio precoz, se produce una curación completa en el 95% de las afectadas.

¿Qué pruebas detectan el cáncer? En los estadios iniciales no hay signos de enfermedad y las pruebas oncológicas generales estándar (oncomarcadores) no suelen mostrar desviaciones de los valores normales. Los marcadores tumorales son sustancias específicas liberadas por las células tumorales al torrente sanguíneo. Cuando el tamaño del tumor es pequeño, su cantidad es insignificante.

El cáncer se trata eficazmente en las fases iniciales del proceso maligno. Es importante averiguar la predisposición individual a un determinado tipo de neoplasia para poder realizar un diagnóstico y un tratamiento precoces. Esto aumenta las posibilidades de curación, reduce el dolor y el coste de la terapia. El tratamiento tardío requiere más ciclos terapéuticos, por lo que resulta más caro en total.

Conocer su predisposición genética a padecer un determinado cáncer puede ayudar a determinar qué pruebas son recomendables y con qué frecuencia deben realizarse para detectar un tumor en una fase temprana. Su médico le proporcionará esta información analizando las alteraciones genéticas detectadas, el tipo de tumor, la edad, los antecedentes familiares y el estado de salud individual.

Por supuesto, los antecedentes familiares también pueden proporcionar una pista. Por ejemplo, se puede preguntar a los parientes cercanos sobre enfermedades que se dan con frecuencia en la familia. Pero a veces esto no es posible: se ha perdido el contacto con algunos miembros de la familia, no hay información sobre las enfermedades. Hace unas décadas, el nivel de desarrollo del diagnóstico del cáncer en algunos casos no permitía realizar un diagnóstico preciso.

Una prueba genética para el cáncer puede ayudarle a averiguar si usted es susceptible individualmente de padecer cáncer. La prueba determina la presencia de cambios (mutaciones) en el ADN que pueden causar el desarrollo de una enfermedad cancerosa en presencia de factores ambientales y de estilo de vida adversos adicionales. Las mutaciones, cambios específicos en la secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN hereditaria, están en la base de la transformación celular maligna. En la actualidad se han identificado los genes que mutan con mayor frecuencia en muchos tipos de cáncer. Una prueba de ADN ayudará a detectar los cambios en los genes. El diagnóstico precoz del cáncer permitirá iniciar un tratamiento temprano, lo que aumentará los índices de eficacia.

El nivel actual de desarrollo de las tecnologías de «lectura» (secuenciación) del ADN de las células tumorales ha permitido identificar los principales oncogenes cuyos cambios provocan la transformación maligna de las células. Se conoce una lista de estos genes para cada tipo de cáncer. Una prueba genética comprueba la presencia de mutaciones de estos genes en el ADN. A partir de ahí, se calcula el riesgo individual de desarrollar cada tipo de cáncer.

A veces, la predisposición al cáncer se transmite de los familiares: padres, abuelos. Esto se debe a la herencia de mutaciones genéticas. Pueden haberse originado en nuestros antepasados, pero se han transmitido de generación en generación. Si aparecen tumores malignos más de tres veces en la misma línea familiar, sobre todo a una edad temprana, es motivo de consulta con un oncólogo.

Las mutaciones que pueden dar lugar a una transformación celular maligna no son necesariamente transmitidas a los hijos por sus padres. Pueden producirse accidentalmente durante su desarrollo embrionario. Cuando un embrión se está formando, sus células se dividen con mucha frecuencia. Algo puede salir mal en cada división: la duplicación del material genético (replicación) es un proceso complejo de varios pasos que a veces sale mal. Intente reescribir 3.000 millones de letras de nucleótidos sin cometer una sola errata. Un sistema especial de reparación del ADN corrige algunos de los errores. Pero tampoco funciona a la perfección. Por lo tanto, los errores no corregidos pueden provocar el desarrollo de cáncer en el futuro.

Cambiar la secuencia de nucleótidos del ADN no conduce necesariamente a la enfermedad, todo depende del gen en el que se haya producido el error y de las consecuencias del mismo sobre la proteína codificada por el genoma. La mayoría de las mutaciones no alteran gravemente la estructura, la función de la proteína, por lo que son neutras para el organismo. Otras mutaciones alteran la función celular (mutaciones patógenas).

Las influencias ambientales también son importantes: a menudo se requieren más mutaciones debido a influencias externas, lo que desencadena el desarrollo del cáncer. Por tanto, el cáncer se produce predominantemente en la vejez, cuando se han acumulado influencias ambientales adversas (por ejemplo, tabaquismo prolongado, consumo de alcohol) y mutaciones. Este es el concepto del «doble golpe» del desarrollo del cáncer. El primer golpe es una mutación transmitida por los padres o aparecida durante el desarrollo embrionario; el segundo golpe es una mutación que ha surgido durante la vida.

Una prueba genética puede ayudar a determinar la predisposición a desarrollar un determinado tipo de cáncer. Se trata de los «puntos débiles» del organismo que pueden conducir al cáncer si se tienen en cuenta otros factores ambientales adversos. Se recomienda someterse a una prueba genética aunque no tenga ningún familiar con cáncer.

La prueba genética ayuda a identificar la predisposición a los cánceres más comunes: pulmón, riñón, cuello uterino, mama, próstata, páncreas, tiroides, cáncer colorrectal, bazalioma, melanoma, glioma, linfoma, glioblastoma, mieloma, neuroblastoma, sarcoma y otros.

La prueba de ADN también revela la predisposición a síndromes que aumentan el riesgo de que aparezca un tumor en distintos órganos. Por ejemplo, los síndromes DICER, Li-Fraumeni, Lynch (cáncer de colon sin poliposis), síndrome hereditario de predisposición a desarrollar cáncer, tumores rabdoides, paraganglioma-feocromacitoma, cáncer de estómago difuso hereditario, cáncer papilar de células renales. Los síndromes de cáncer hereditario se desarrollan si una persona es portadora de una mutación de un gen crítico para los procesos celulares: regulación de la división celular, diferenciación celular, sistema de reparación del ADN (corrección de errores). La gran importancia de la alteración provoca la interrupción del ciclo celular normal y la formación de multitud de tumores con diferentes localizaciones.

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No es necesario donar sangre para la prueba, que es dolorosa. La cantidad necesaria de ADN está contenida en la saliva.

Los resultados de la prueba de ADN aconsejan a los médicos sobre la prevención y el diagnóstico (análisis de sangre, pruebas funcionales, citas con especialistas) de las enfermedades con un alto riesgo genético personal que se han identificado.