Qué son las mutaciones de los genes de la hemostasia (polimorfismos del sistema hemostático)

La hemostasia es la propiedad de la sangre de conservar su estado líquido. Es necesario controlar el equilibrio de procesos opuestos: detener las hemorragias y disolver los coágulos de sangre (coágulos) que han cumplido su función. Ciertos genes regulan el sistema de control de los líquidos sanguíneos. Las alteraciones del sistema de hemostasia debidas a cambios en los genes o a factores ambientales pueden entrañar graves riesgos para la vida.

La sangre debe permanecer fluida para poder desplazarse por los vasos, proporcionando a los tejidos y órganos sustancias esenciales y oxígeno, y absorbiendo los productos de desecho metabólicos. Cualquier obstáculo en el camino puede acarrear graves consecuencias para el organismo. Pero la coagulación de la sangre es un importante mecanismo de protección, que impide que se pierdan grandes cantidades de sangre por hemorragias. El sistema hemostático es responsable del equilibrio entre la actividad coagulante y anticoagulante. Un aumento de la actividad coagulante puede conducir a la formación espontánea de trombos cuando no es necesario. Y el aumento de la actividad anticoagulante puede conllevar el riesgo de pérdidas importantes de sangre por hemorragias prolongadas.

Las mutaciones genéticas se producen por azar. Cualquier gen puede mutar. Incluso se ha determinado la frecuencia media de este suceso en las células de diferentes animales. En los humanos, por ejemplo, es de 10-8 por nucleótido por generación. Convertido al número de nucleótidos de nuestro ADN, en un recién nacido se produce una media de 60 nuevas mutaciones. La mayoría de los cambios en la secuencia del ADN no se manifiestan de ninguna manera (mutaciones neutras), pero algunos tienen un efecto negativo en la función celular. La incidencia de mutaciones aumenta por la exposición del organismo a factores adversos como la radiación radiactiva y determinadas sustancias químicas (mutágenos).

Una mutación del sistema de hemostasia que se haya producido durante la formación del embrión humano y sea, por tanto, congénita, puede desplazar el equilibrio de los factores de coagulación y anticoagulación de la sangre en cualquier dirección. Una mutación patógena puede hacerlo, alterando significativamente la estructura de la proteína y, por tanto, impidiendo que ésta cumpla su función.

Las pruebas de ADN se utilizan para identificar las causas genéticas de muchas enfermedades, tanto monogénicas como multifactoriales. Permite comprobar si una persona tiene una mutación genética patógena. El análisis no determina si un cambio en la secuencia de ADN se manifestará o no, causando una enfermedad, pero puede ayudar a calcular el riesgo y empezar a prevenir la enfermedad, reduciendo así la probabilidad de que se desarrolle.

El sistema de hemostasia se reordena durante el embarazo. Esto se debe al aumento del volumen de sangre y a la necesidad de suministrar sangre adicional al feto en desarrollo. Estos cambios pueden provocar un mayor riesgo de coágulos sanguíneos (trombosis). Por lo tanto, durante el embarazo es necesario vigilar atentamente el estado del sistema de coagulación de la sangre de la mujer: realizar regularmente pruebas de coagulograma.

Los cambios en los genes del sistema de hemostasia pueden aumentar aún más el riesgo de trombosis durante el embarazo. Cualquier reordenación nucleotídica de los genes implicados en el proceso de coagulación suele asociarse a un mayor riesgo. Pero no todas las mutaciones hemostáticas son peligrosas. Los cambios genéticos no patógenos pueden detectarse en cualquier persona. Pero existe una lista de anomalías en la secuencia del ADN cuya detección puede provocar un desequilibrio de los factores de coagulación y anticoagulación. Por ejemplo, una mutación de protrombina (F2) o leiden (F5). Su presencia multiplica varias veces el riesgo de que una persona desarrolle trombofilia en determinadas situaciones (embarazo, después de una intervención quirúrgica, inmovilidad prolongada). En la trombofilia aumenta la tendencia de los vasos sanguíneos a formar coágulos. Los coágulos pueden obstruir un vaso sanguíneo importante del corazón o el cerebro, provocando un infarto de miocardio o un ictus, respectivamente, y en el embarazo pueden afectar al riego sanguíneo del feto. La trombofilia puede ser hereditaria (debido a cambios en los genes) o adquirida.

Un gen mutante en la sangre o la saliva se detecta mediante una prueba de ADN. Dicha prueba «lee» la secuencia de una molécula heredada, en busca de anomalías. El grado de impacto negativo de la anomalía identificada se predice mediante algoritmos especiales sobre el posible impacto en la función de las proteínas. Los resultados de la prueba de ADN muestran mutaciones que se sabe que son patógenas y pueden causar alteraciones en algún sistema del organismo.

La prueba Pasaporte Genético Eligens puede ayudar a identificar una predisposición a la trombofilia hereditaria. La prueba puede basarse en material genético hallado en la saliva. En este caso, no es necesario determinar las mutaciones sanguíneas, porque la saliva contiene suficiente ADN para ser analizado, almacenado y transportado sin pérdida de calidad.

La prueba de ADN, junto con la predisposición a otras 180 enfermedades, determina la presencia de cambios en los principales genes que regulan la hemostasia (entre ellos factor F2, factor de coagulación F5). Si presenta una mutación en la hemostasia durante el embarazo, esta información hará que su médico vigile más de cerca su sistema de coagulación. Por ejemplo, si se ha identificado una mutación genética, es posible que su médico le prescriba análisis de sangre más frecuentes de lo habitual y que le recomiende exámenes y tratamientos adicionales.