Mujer con una variante genética única

La revista Science Advances publicó recientemente un artículo sobre el estudio genético de una mujer española que a los 36 años padecía 12 tipos distintos de tumores (5 de ellos malignos).

Los científicos descubrieron que tenía una mutación en ambas copias del gen MAD1L1, lo que la hacía más propensa a desarrollar cáncer. Estas mutaciones son mortales en ratones y nunca se habían observado en humanos.

Los científicos no entienden cómo pudo sobrevivir. Algunas de sus células contienen muchos más cromosomas de los que deberían y otras tienen muchos menos. Los mecanismos de defensa del organismo materno de esta mujer deberían haberle provocado un aborto, pero no fue así. Y ahora el secreto de su supervivencia puede estar en la propia mutación: puede provocar una respuesta inmunitaria reforzada que ataca a las células tumorales y ayuda a eliminar los tumores.